На деньги от Ice Bucket Challenge открыли ген амиотрофического склероза

Фотография - На деньги от Ice Bucket Challenge открыли ген амиотрофического склероза

Фото: socialmediatoday.com

С помощью Ice Bucket Challenge некоммерческой организации ALS Association за 30 дней удалось собрать более 100 миллионов долларов.

965 0

На средства, собранные с помощью флешмоба Ice Bucket Challenge в 2014 году, международная коллаборация Project MinE обнаружила вариант гена, связанный с развитием бокового амиотрофического склероза (БАС, ALS), сообщает N+1 со ссылкой на отчет в журнале Nature Genetics.

Благотворительная акция Ice Bucket Challenge была призвана собрать деньги в фонд поддержки больных боковым амиотрофическим склерозом. Получившие вызов должны были перечислить 100 долларов в фонд, либо облиться ледяной водой и перечислить 10 долларов. Популярный флешмоб вызвал волну критики, многие посчитали, что что его участники лишь следуют модному тренду, не придавая значение благотворительности.

Тем не менее, с помощью Ice Bucket Challenge некоммерческой организации ALS Association за 30 дней удалось собрать более 100 миллионов долларов, которые вложили в различные исследовательские проекты, в том числе Project MinE. В ходе работы более 80 ученых из 11 стран провели полноэкзомный анализ у более тысячи пациентов с наследственной формой БАС и более семи тысяч здоровых добровольцев.

В результате они обнаружили вариант p.Arg261His (замену аргинина на гистидин в 261 положении) гена NEK1, связанный с высоким риском заболевания. Изменения этого гена наблюдаются примерно у трех процентов всех пациентов с БАС. Полученные результаты дают новый взгляд на механизмы развития и наследования заболевания и могут послужить основой для разработки диагностических и лечебных методик.

"Это впечатляет, поскольку показывает каждому участнику флешмоба, что его пожертвование имеет значение для исследований. Работа Project MinE действительно важна, и открытие нового гена поможет нам лучше понять БАС", - заявил исполнительный вице-директор по связям и развитию ALS Association Брайан Фредерик.


БАС, также известный как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига - тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором гибель двигательных нейронов спинного мозга приводит к прогрессирующему параличу и атрофии мышц. Лечения БАС в настоящее время не существует. Среди известных людей с этим заболеванием - бейсболист Лу Гериг, физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.



Загрузка...

Комментарии (0)

Input is not a number!
Input is not a email!
Input is not a number!