Ученые выявили генетические предпосылки самых разных болезней

Фотография - Ученые выявили генетические предпосылки самых разных болезней

Иллюстрация: divomix.com

Генетики изучили более 50 тысяч геномов людей.

2680 0

В США медики и генетики из Geisinger Health Care System и Regeneron Pharmaceuticals объединились для проведения одного из самых масштабных комплексных проектов, в ходе которого было изучено более 50 тысяч геномов людей, сообщает "Вести.Ru" со ссылкой на статьи в журнале Science.

Ученые сопоставляли генетическую информацию с данными электронных медицинских карт.

Участники исследования согласились предоставить ученым данные своих медицинских карт для изучения картины их здоровья за длительный срок. 98 процентов добровольцев были европейского происхождения, их средний возраст составил 61 год в первом исследовании и 48 лет - во втором.

Исследования помогли выявить ранее не известные науке варианты генов, которые потенциально могут быть связаны с самыми различными заболеваниями.

Всего в ходе исследования ученые секвернировали экзомы 50 726 тысяч человек. Экзом - это часть генома, которая непосредственно "кодирует" белки. Он составляет всего один процент от всего генома, однако мутации в экзоме могут составлять до 85 процентов от всех мутаций, связанных с болезнями.

Результаты показали, что примерно у одного из 250 человек имеются варианты генов, связанные с высокой вероятностью сердечных приступов и инсультов. А 3,5 процента всех участников исследования имели мутации в генах, связанные с риском рака молочной железы. Последний показатель оказался на два процента выше ожидаемого. При этом люди, не зная о существующих рисках, чаще всего не занимаются профилактикой сердечно-сосудистых или онкологических заболеваний. Между тем, в отличие от превентивной мастэктомии (удаления молочных желез), профилактика могла бы принести реальные положительные результаты для здоровья человека.

Еще один характерный показатель: лишь 58 процентов всех участников исследования, имеющих семейную гиперхолестеринемию (генетическое заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина в крови, в частности, сильно завышенным содержанием так называемого "плохого холестерина"), получали необходимое лечение, причем больше половины из них - в неправильной дозировке.

Теперь ученым предстоит изучить новые варианты генов, в первую очередь - потенциально интересные для медицины с точки зрения возникновения и лечения различных заболеваний.

По словам авторов работы, даже 50 тысяч геномов - очень мало для каких-то статистических оценок и формирования представлений о тенденциях, поэтому команда надеется на еще более масштабные исследования.

Одна из основных проблем ученых сегодня - адекватно связать генетическую изменчивость человека с фенотипическими признаками в масштабе популяции. Если бы получилось это сделать, можно было бы предотвратить развитие болезней у сотен тысяч, если не миллионов людей, а также улучшить качество диагностики и терапевтических методов.



Загрузка...

Комментарии (0)

Input is not a number!
Input is not a email!
Input is not a number!